Sindrom Down

Diagnosa
Skrining dapat memberikan informasi penting tentang potensi risiko kehamilan. Pemutaran tes telah dirancang untuk mengidentifikasi wanita peningkatan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down. Tes-tes ini tidak memiliki risiko keguguran, tetapi tidak dapat menentukan dengan pasti apakah janin dipengaruhi. tes Diagnostik, di sisi lain, sangat akurat untuk mengidentifikasi kelainan tertentu pada janin, tetapi membawa kecil - umumnya kurang dari 1 persen risiko - risiko keguguran. Kami menawarkan pilihan untuk kedua pemeriksaan dan pengujian diagnostik.

Penyaringan
• Pemutaran diperluas AFP - Sebuah fetoprotein alfa diperluas (AFP) penyaringan adalah tes darah yang sederhana. Hal ini dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan dan dianjurkan oleh negara bagian California untuk semua wanita hamil. Hasil tes darah dikombinasikan dengan usia wanita untuk memperkirakan risiko pribadi dia untuk membawa janin dengan sindrom Down. Tes darah juga menyediakan informasi tentang risiko terbuka cacat tabung saraf, cacat dinding perut dan 18 trisomi. Tingkat deteksi untuk wanita di bawah 35 adalah sekitar 85 persen untuk cacat tabung saraf, 60 persen untuk sindrom Down dan 60 persen untuk trisomi 18. Tingkat deteksi yang lebih tinggi pada wanita lebih dari 35 tahun.
Ini adalah tes skrining, yang berarti bahwa jika hasil tes Anda positif, Anda memiliki peningkatan risiko kelainan genetik. Ini tidak mendiagnosa cacat lahir, atau memberitahu Anda dengan pasti jika Anda janin tidak atau tidak memiliki cacat lahir. Wanita yang memiliki AFP diperluas normal atau yang akan 35 pada saat pengiriman memiliki pilihan untuk menjalani vilus sampel chorionic (CVS) atau amniosentesis . Tes-tes ini dapat mendiagnosa kelainan kromosom, tetapi tidak semua cacat lahir, dengan tingkat kepastian yang tinggi.
Anda mungkin akan dirujuk ke Pusat Diagnosis Prenatal untuk pemeriksaan tindak lanjut jika pemeriksaan AFP menunjukkan potensi risiko.
• Nuchae tembus Pemutaran (NT) - UCSF Medical Center adalah salah satu dari beberapa pusat nasional untuk menawarkan skrining tembus nuchae (NT) screening, non,-invasif pengujian baru dilakukan di awal kehamilan untuk mengidentifikasi wanita peningkatan risiko sindrom Down dan lainnya lahir cacat. NT screening is performed between 11 and 14 weeks of pregnancy. NT skrining dilakukan antara 11 dan 14 minggu kehamilan.. Hal ini ditawarkan kepada perempuan dari segala usia. Pemeriksaan dilakukan melalui pemeriksaan USG resolusi tinggi dari daerah nuchae - lipatan kulit di bagian belakang leher janin. Hasil digabungkan dengan usia ibu untuk menentukan risiko disesuaikan untuk sindrom Down. Tingkat deteksi untuk sindrom Down adalah sekitar 80 persen.. Berdasarkan hasil, seorang wanita memiliki pilihan untuk menjalani CVS atau amniosentesis untuk diagnosis.
NT adalah tes skrining saja dan tidak dapat menentukan dengan pasti apakah janin tidak atau tidak memiliki sindrom Down, hanya jika risiko Anda tampaknya menjadi tinggi atau rendah. Meskipun tes ini telah dikembangkan untuk menyaring sindrom Down, kelainan kromosom lain kadang-kadang dapat dideteksi. Selain itu, janin dengan luas peningkatan tembus nuchae beresiko cacat lahir lainnya. USG tambahan dan ekokardiogram janin, USG jantung janin, dapat dilakukan pada 18-20 minggu kehamilan untuk mencari kelainan ini, jika diindikasikan.
Jika pemeriksaan menunjukkan bahwa janin Anda berada pada peningkatan risiko sindrom Down, seorang konselor genetik atau dokter akan membahas risiko tertentu. Konselor juga akan membahas tes diagnostik lebih lanjut tersedia, termasuk vilus chorionic sampling (CVS) atau amniosentesis.

Diagnostic tests Tes diagnostik
Amniocentesis, chorionic vilus dan USG adalah tiga prosedur utama untuk uji diagnostik, yang dapat mengidentifikasi kelainan tertentu pada janin.
• Amniosentesis - Amniosintesis paling sering digunakan untuk mengidentifikasi masalah kromosom, misalnya sindrom Down. Ketika janin diketahui berisiko, dapat mendeteksi penyakit genetik lainnya seperti cystic fibrosis, Tay-Sachs penyakit dan penyakit sel sabit. Sebuah prosedur amniosentesis untuk pengujian genetik biasanya dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan. Di bawah bimbingan USG, jarum dimasukkan melalui perut untuk menghapus sejumlah kecil cairan ketuban. Sel-sel dari cairan ini kemudian berbudaya dan analisis kariotipe - analisis make-up kromosom sel - dilakukan. It takes about two weeks to receive the results of the test. Dibutuhkan sekitar dua minggu untuk menerima hasil tes.
Amniosentesis mendeteksi gangguan yang paling kromosom, misalnya sindrom Down, dengan tingkat akurasi yang tinggi. Pengujian untuk penyakit genetik lainnya, seperti penyakit Tay-Sachs, tidak rutin dilakukan, tetapi dapat dideteksi melalui tes khusus jika janin Anda diketahui berisiko. Pengujian untuk cacat tabung saraf, seperti spina bifida, juga dapat dilakukan. Ada risiko kecil keguguran sebagai akibat dari amniosentesis - sekitar 1 dari 100 atau kurang. harga Keguguran untuk prosedur dilakukan di UCSF Medical Center kurang dari 1 dalam 350.
• Chorionic vilus Sampling (CVS) - Seperti amniosentesis, sampling chorionic vilus paling sering digunakan untuk mengidentifikasi masalah kromosom, seperti sindrom Down. Hal ini dapat mendeteksi penyakit genetik lainnya seperti cystic fibrosis, Tay-Sachs penyakit dan penyakit sel sabit pada janin berisiko. Keuntungan utama dari CVS atas amniosentesis adalah bahwa hal itu dilakukan jauh lebih awal pada kehamilan, pada 10 sampai 12 minggu, bukan 15-20 minggu.
CVS involve removing a tiny piece of tissue from the placenta. CVS melibatkan menghapus sepotong kecil jaringan dari plasenta. Di bawah bimbingan USG, jaringan diperoleh baik dengan jarum melalui perut atau kateter dimasukkan melalui leher rahim. tersebut kemudian berbudaya dan analisis analisis kariotipe &mash; dari make-up kromosom sel - dilakukan. Dibutuhkan sekitar dua minggu untuk menerima hasil.
Keuntungan dari CVS atas amniosentesis adalah bahwa tes ini dilakukan jauh lebih awal pada kehamilan, sehingga hasil yang biasanya tersedia pada akhir bulan ketiga. Kerugiannya adalah cacat sumsum tulang belakang tidak dapat terdeteksi. Expanded alpha fetoprotein (AFP) tes darah atau USG dapat dilakukan kemudian pada kehamilan untuk layar untuk cacat tulang belakang.
Ada risiko kecil keguguran sebagai akibat dari CVS - 1 dari 100 atau kurang. harga Keguguran untuk prosedur dilakukan di UCSF Medical Center kurang dari 1 dalam 350.
• Ultrasound - Tujuan utama USG adalah untuk menentukan status kehamilan - tanggal jatuh tempo, ukuran janin dan kehamilan multipel. USG juga dapat menyediakan beberapa informasi mengenai cacat lahir mungkin dalam janin. Semua pasien di UCSF Medical Center menjalani pemeriksaan USG yang menyeluruh sebelum tes invasif dilakukan. Hasil USG dijelaskan pada saat kunjungan.
Pada beberapa pasien, USG menimbulkan keprihatinan dari kemungkinan kelainan pada janin. Kami memiliki pengalaman yang luas dalam melaksanakan dan menafsirkan ultrasound pada kehamilan.


Sumber : www.ucsfhealth.org